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外显子测序

全外显子测序 (Whole-exome sequencing,WES)是应用频率最高的基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域,利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域仅占全基因组1%左右[1],却包含了85%的致病突变[2]。相比全基因组测序,全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。



技术优势

1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异

2. 高深度测序,可发现变异频率低于1%的罕见变异

3. 仅针对外显子组区域,有效降低测序费用、存储空间和工作量

 


产品应用

       相比于全基因组测序,外显子区域占比小(约1%),因此更容易做到更高深度测序,检测到更多低频和罕见变异,同时也能降低测序费用和存储空间。外显子测序,50M的捕获区域,测序数据量10-12Gb就可以得到100X的有效测序深度。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究中的重要作用,特别是做肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性,肿瘤内部有很多亚克隆,有些亚克隆的占比很低,应用外显子高深度测序可以更快、更经济地检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。



结果展示

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